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苯丙酮尿症

2014年10月20日 浏览量: 评论(0) 来源: 澳门网上十大赌场网址 编辑:

苯丙酮尿症

一、    疾病概念

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,约为 l/6000~l/25000,我国发病率约为1/16500。

二、病因和分类

典型PKU:是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

BH4缺乏型:PKU是由GTP-CH、6-PTS或DHPR等酶缺乏所导致, BH4缺乏型PKU的临床症状更重、治疗亦不易。绝大多数本病患儿为典型PKU病例,仅1%左右为BH4缺乏型,后者约半数系6-PTS缺陷所致。

三、临床表现

患儿出生时都正常,通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。

(一)神经系统以智能发育落后为主,可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进。

(二)外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

(三)其他呕吐和皮肤湿疹常见;尿和汗液有鼠尿臭味。

四、PKU的新生儿筛查

1.标本采集: 新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室。

2.实验检测:目前也用荧光法直接测定,更加快速和准确.

五、PKU早期诊断

1.尿三氯化铁试验和2,4一二硝基苯肼试验

 2.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

3.尿蝶呤分析 应用高压液相层析(HPLC)和串联质谱测定

4.酶学诊断

5.DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。

六、治疗

诊断一旦肯定,应马上给予积极治疗,治疗开始时年龄愈小,效果愈好。

1.低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2.Bo4、5-羟色氨酸和L-DOPA   BH4缺乏型PKU患儿除饮食控制外,尚应给予此类药物。

七、预防:对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

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