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先天性甲状腺功能减低症的早期诊断和治疗

2014年07月03日 浏览量: 评论(0) 来源: 中心妇保所 编辑: 妇保所

一、   疾病概念

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH),简称先天性甲低或甲减,是由于各种先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少,导致患儿生长障碍,智能落后的临床综合征。世界各地的新生儿疾病筛查结果表明,先天性甲低的发病率在不同国家,不同民族之间差异较小,一般为1:3 000~1:4 000。

二、病因和分类

·      甲状腺发育不良,包括异位、发育不全;

·      甲状腺激素生成障碍;

·      碘缺乏 ;

·      暂时性甲低;

·      短暂特发暂时性甲低;

·      由下丘脑-垂体缺陷引起的促甲状腺素缺乏。

三、临床表现:主要特点是生长发育落后,智能低下和基础代谢率降低。

四、 CH早期诊断

1.新生儿筛查:CH新生儿无特异性临床表现。文献报道经临床症状怀疑而于新生儿期诊断者仅占CH的5%。宫内诊断胎儿CH仍很困难。新生儿筛查是目前CH早期诊断的最佳途径。

2.血清确诊检测:确诊指标有TSH和T3、T4。游离T3(FT3)和游离T4(FT4)比总T3(TT3)、总T4(TT4)更灵敏、更准确。

3.甲状腺彩超多谱勒检测。

4.甲状腺同位选择素显像(99mTc,123I)

5.骨龄测定。

6.临床分类 根据上述检查,新生儿筛查检出的CH可分为:

  • 永久性CH:包括甲状腺发育不良和甲状腺激素生成障碍。约占75%。
  • 暂时性CH:包括短暂性CH和短暂特发性CH。约占25%。

五、治疗原则

1、不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体,一旦确诊CH,应该马上治疗。

2、患儿根据血清学等检查诊为CH后,一般需正规治疗2~3年后,再停药1个月复查甲状腺功能,如功能正常,则可停药定期观察。如停药后又出现功能低下,则诊为永久性CH,需终生治疗。高TSH血症应每2~4周随访血清确诊指标,结合临床,一旦诊为CH即给予治疗。

3、替代治疗剂量:早期足量和个体化,维持血FT4在正常高值水平。
随访计划:在治疗开始后应每2周随访一次,血清FT4和TSH正常后可减为每3月一次,3岁以后可减为每6月一次。随访过程中应观察血FT4,TSH变化,观察生长发育曲线、智商等,根据情况调整服药剂量。

六、先天性甲低的预防

CH病人的预防取决于CH发生时间、严重程度、治疗的早晚和治疗的依从性。治疗越早,预后越佳。

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