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新生儿疾病筛查科普常识之二——苯丙酮尿症(PKU)

2015年08月13日 浏览量: 评论(0) 来源: 澳门网上十大赌场网址 编辑: 妇保所

1. 什么是PKU

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的先天性遗传性代谢病,其主要危害是导致患儿智能发育障碍或痴呆。本病属隐性遗传,患儿父母可以"没有症状",家系中也常不能追索有同样疾病罹患者。患儿出生时多无异常;婴儿早期因缺乏特殊症状未能引起其父母的注意。因此,在临床上本病早期诊断常被忽视,从而错过最佳的治疗时期。

其病因在于体内不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸在体内蓄积起来,从而影响了大脑及神经系统的发育,最后导致智能落后。

PKU是先天性遗传代谢病中发生率相对较高的一种疾病,也是引起小儿智能发育障碍较为常见的原因之一。

 

2. 临床表现

PKU的临床表现直接或间接与体内苯丙氨酸蓄积的浓度有关。当孩子刚出生的时候,外表上常常看不出任何异常,但不久有些婴儿就可出现比较频繁的呕吐,皮肤可出现湿疹(奶癣),头发逐渐转黄,尿液有一种特殊的臭味。患儿发育落后,如不会抬头,不会逗笑,对外界缺乏反应等,半岁以后婴儿"软"表现的更加明显,不会爬、不会独坐,甚至出现抽搐。此外,PKU患儿常常睡眠不稳,容易哭闹,随着年龄的增长智能方面的落后就会越发明显,最后成为弱智儿童。

 

3.治疗建议

苯丙酮尿症的饮食治疗,就是避免脑细胞出现不可逆的损伤,这是治疗的关键,可以防止智力低下。饮食控制越早越好,特别是小患儿,更应该严格控制饮食,因为患儿越小,脑细胞发育越不成熟。宝贝出生后,一旦发现患有苯丙酮尿症,要严格进行特殊喂养,还要坚持治疗不放弃。

如果能及早发现,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳,可避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止大脑的损害。

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